Что нужно знать родителям о неонатальном скрининге в Казахстане

Ежегодно в Казахстане рождается порядка 400 тыс. новорожденных детей. Каждому малышу сразу после рождения в обязательном порядке должны проводить неонатальный скрининг, который полностью финансируется в пакете ОСМС. О том, что такое неонатальный скрининг и о порядке его прохождения рассказала главный внештатный специалист по медицинской генетике МЗ РК Гульнар Святова.

Что такое неонатальный скрининг?

Неонатальный скрининг – это обследование новорожденных на выявление наследственных заболеваний, для их дальнейшего диагностирования и лечения. Неонатальный скрининг помогает предотвратить развитие тяжелых форм заболеваний, которые в последствии могут привести к инвалидности ребенка, а также является одним из эффективных способов выявления распространенных врождённых и наследственных недугов.

Что входит в неонатальный скрининг?

В 2007 году в Казахстане была внедрена Государственная программа неонатального скрининга на выявление двух заболеваний: фенилкетонурия (ФКУ) и врожденный гипотиреоз (ВГ). ФКУ – это врожденное генетически обусловленное нарушение обмена аминокислоты – фенилаланина, которая поступает в организм с пищевым белком. ВГ — проявляется с рождения и обусловлен полным или частичным нарушением функции щитовидной железы. Благодаря обязательному неонатальному скринингу, при раннем выявлении ФКУ и/или ВГ и своевременном назначении лечения, врачи делают благоприятные прогнозы для развития ребенка. Однако без лечения развивается неизлечимая тяжелая умственная отсталость.

О порядке организации и прохождения неонатального скрининга

С 2007 года в Казахстане создана централизованная система неонатального скрининга с охватом всех регионов страны. Она состоит из обучения специалистов, проведения скрининга, системы оповещения и вызова пациентов, диагностики, лечения, управления, мониторинга качества и оценки программы, работы с населением, медицинским персоналом и т.д.

Для повышения эффективности разработан и внедрен единый алгоритм генетического скрининга, одобренный международными организациями ВОЗ, ISPD, FMF, ISNS; проводится обязательный ежемесячный международный внешний контроль качества анализов генетического скрининга (RIQAS, NEQAS UK, CDC USА), а также обязательное ежегодное обучение специалистов.

Система генетического скрининга признана соответствующей международным стандартам и Казахстан с 2017 года принят официальным членом Международной Организации Неонатального скрининга в Европейскую группу ISNS.

Скрининг новорожденных показал свою высокую эффективность за годы его реализации. Охват неонатальным скринингом в РК вырос с 52% в 2007 году до 97,4% в 2020 году. С 2007 года и по июнь 2021 года в Казахстане обследовано 3 863 502 новорожденных, выявлено 538 детей с врожденным гипотиреозом и 177 детей с фенилкетонурией. Все дети с ФКУ и ВГ получили своевременное лечение.

Кому полагается прохождение неонатального скрининга?

Неонатальный скрининг проходят все новорожденные на 2-3 сутки жизни (25-72 часа жизни), у недоношенных новорожденных скрининг проводится на 7-14 сутки жизни.

Где и кем должен проводиться неонатальный скрининг?

Исследование проводится в роддоме, где врач неонатолог назначает проведение неонатального скрининга, а специально обученная медицинская сестра проводит забор сухих пятен крови с пятки новорожденного.

Куда обращаться родителям, если новорожденному ребенку не был проведен неонатальный скрининг?

Если малышу не провели неонатальный скрининг в роддоме, то забор сухих пятен крови проводится в стационаре пребывания новорожденного или при первом патронажном осмотре в организациях первичной медико-санитарной помощи по месту жительства.

Что делать родителям, если результаты скрининга не удовлетворительные?

При выявлении отклонений врачи оперативно информируют семью ребенка и вызывают их на дополнительное обследование. При возникших вопросах необходимо обратится к врачу генетику в областную или городскую медико-генетическую консультацию.

На что должна обратить внимание новоиспеченная мама, когда ее ребенку проводят неонатальный скрининг?

Забор крови из пятки новорожденного производится строго натощак утром и интервал между кормлениями должен составлять 2,5 — 3 часа. Это важно, чтобы концентрация измеряемых маркеров была истинной.

Если у вас возникли вопросы, связанные с получением медицинской помощи, вы можете обратиться в Службу поддержки пациента в своей поликлинике. Также можете подавать обращения в Фонд через официальные каналы обратной связи: Контакт-центр 1406, мобильное приложение «Qoldau 24/7», сайт Фонда www.fms.kz, Saqtandyry-bot в Telegram.